Studie an Patienten mit Hyperekplexie

Liebe Kolleginnen und Kollegen

Für eine Studie mit dem Titel „Effekte von Mutationen am Glycinrezeptor und ihr Einfluss auf die zentrale Schmerzmodulation bei Hyperekplexiepatienten“ suchen wir Patienten mit genetisch gesicherter Hyperekplexie, die älter als 7 Jahre sind. Die Studie wird in der Universitätsklinik für Anästhesiologie und Schmerztherapie in Bern durchgeführt und beinhaltet eine Testreihe zur Bestimmung der Schmerzschwelle. Glyzin-Rezeptoren spielen bei der Modulation der Schmerzempfindung im ZNS eine Rolle. Entsprechend erwarten wir bei Patienten mit Hyperekplexie eine veränderte Schmerzempfindung. Die in der Studie angewanden Tests dauern ca. ½-1 Stunde, stellen keine wesentliche Belastung dar und werden von Kindern und Jugendlichen problemlos toleriert. Die Studie wurde durch die Ethik-Kommission des Kantons Bern genehmigt, schriftliche Informationen für Betroffene und Eltern liegen vor. Studienteilnehmern werden die Reise- und Aufenthaltskosten in Bern erstattet. Da die Hyperekplexie eine seltene Erkrankung ist, sind wir auf Ihre Unterstützung angewiesen. Wenn Sie Patienten mit Hyperekplexie betreuen, bitten wir Sie mit uns in Kontakt zu treten und uns bei der Kontaktaufnahme mit Ihren Patienten behilflich zu sein. Ansprechpartner für die Studie sind Prof. Dr. Bernhard Schmitt, Kinderspital Zürich (bernhard.schmitt@kispi.uzh.ch), Prof. Dr. Michele Curatolo (michele.curatolo@insel.ch) und Dr. Pascal Vuilleumier, Universitätsklinik für Anästhesiologie und Schmerztherapie in Bern (PascalHenri.Vuilleumier@insel.ch). Wir danken Ihnen für die Unterstützung.

Freundliche Grüsse

Prof. Dr. B. Schmitt

Neuropädiatrie

Kinderspital

Steinwiesstrasse75

CH-8032 Zürich